Nöroblog | Huntington Hastalığında Yeni Umut
244
single,single-post,postid-244,single-format-standard,ajax_fade,page_not_loaded,,select-theme-ver-3.4,wpb-js-composer js-comp-ver-4.12.1,vc_responsive
Dr. Remy Hadley

Huntington Hastalığında Yeni Umut

House M.D. dizisindeki Olivia Wilde’in oynadigi “13” lakapli Dr. Remy Hadley karakteri dizinin 4. sezonunda dahil olmus ve kisa zamanda kendini kabul ettirmisti. Dr. Hadley daha takima secilme sürecinin basindan itibaren hem iyi bir doktor hem de Dr. House gibi zor bir rakibe karsi bile iyi bir psikolojik savas verebilen bir takim üyesiydi. Henüz diziye girisinin üzerinde birkac bölüm gectikten sonra 13’ün annesinin “Huntington hastaligi” adi verilen bir hastaliktan öldügünü ögrenmistik. Peki Dr. Hadley’i kaygilandiran bu Huntington hastaligi nedir?

 

Dr. Remy Hadley

Dr. Remy Hadley

Hastalik “Huntington koresi” (Huntington Chorea) olarak da geciyor, genetik yoldan aktarilan hastalik genelde 20-40 yas arasindaki yetiskinlerde ortaya cikiyor. Ebeveynlerinizden birinde bu hastalik varsa sizin de Huntington olma ihtimaliniz %50.

Ilk bulgular oldukca önemsiz gibi gelebilir: cabuk sinirlenme ve depresyon gibi sik görülen bazi psikolojik degisiklikler, cogu zaman hastanin kendisi tarafindan degil de cavresindekiler tarafindan fark edilen ve basta günlük hayati etkilemeyen istemsiz kas hareketleri. Ilerleyen dönemde psikolojik degisiklikler siddetini artiriyor; cogu hasta cabuk sinirlendigi icin cevresindeki insanlarla sorunlar yasiyor, sik sik is ya da ugras degistirmeye basliyor, sonunda hicbir ise dayanamayip issiz kaliyor. Istemsiz kas hareketleri iyice artarak hastayi düzgün yürüyemez hale getiriyor, yüz ve cevresindeki kaslarin etkilenmesi durumunda hasta konusamaz ve yemek yiyemez hale gelebiliyor. Eslik eden hafif unutkanlik demansa dönüsüyor. YouTube’da hastalari gösteren pekcok carpici video var, onlardan birine baglantidan ulasabilirsiniz.

Sonunda hasta 12-15 yil kadar hastalikla yasadiktan sonra nihai son olan ölüm gerceklesiyor.

Huntington'dan en cok etkilenen beyin bölgesi: Nucleus caudatus

Huntington’da en cok etkilenen beyin bölgesi (pembe): Nucleus caudatus

Hastaligin bugüne kadar bilinen bir tedavisi yoktu. Iste bu durum yakin zamanda düzelebilir. Ilk defa Huntington hastaligina yönelik üretilen bir ilac farelerde ve maymunlarda basari sagladiktan sonra insanlarda denenmeye basliyor. Ilac Huntington hastaligina sebep olan proteini üreten genin kimyasal olarak susturulmasi prensibine dayaniyor.

Kan beyin bariyeri adi verilen biyolojik bariyeri gecemedigi icin ilaci agiz ya da damar yoluyla vermek mümkün degil, direkt olarak beyin omurilik sivisina (intratekal) verilmek zorunda. Ilaclar ilgili haber (Ingilizce) baglantida.

Intratekal ilac uygulama Dr. Hadley simdi ne yapiyor bilmiyoruz. Bildigimiz “gerektiginde hayatini sonlandirmada yardim etme” sözü verdigi yine Huntington hastasi erkek kardesine ötenazi yapmasinda yaptigi. Onu en son biraktigimizda kiz arkadasiyla mutlu bir hayat sürdügünü görüyorduk. Umarim yeni gelistirilen ilac fareler ve maymunlarda oldugu gibi insanlarda da basarili olur ve Dr. Hadley gibi bu ölümcül hastaliga yakalanan herkes icin nihayet bir umut isigi dogar.

Ilk sonuclar ciktiginda buradan duyurmayi heyecanla bekliyoruz.

Kaynaklar:

Dr. Hadley ile ilgili bilgiler

Neurologie 14. Auflage, Werner Hacke Hrsg.

Huntington hastasi Daniel’in görüntüleri

Lesion Localizer

Telegraph gazetesinin konuyla ilgili haberi

Not: Bu yazida gecen bazi bilgileri daha önce twitter hesabimiz @NoroBlog ‘da yazmistik.

No Comments

Sorry, the comment form is closed at this time.