Huntington Hastalığında Yeni Umut

UYARI: Yazı House MD dizisi ile ilgili spoiler içermektedir!

House M.D. dizisindeki Olivia Wilde’in oynadığı “13” lakaplı Dr. Remy Hadley karakteri dizinin 4. sezonunda dahil olmuş ve kısa zamanda kendini kabul ettirmişti. Dr. Hadley daha takıma seçilme sürecinin başından itibaren hem iyi bir doktor hem de Dr. House gibi zor bir rakibe karşı bile iyi bir psikolojik savaş verebilen bir takım üyesiydi. Henüz diziye girişinin üzerinde birkaç bölüm geçtikten sonra 13’un annesinin “Huntington hastalığı” adı verilen bir hastalıktan olduğunu öğrenmiştik.

Peki Dr. Hadley’i kaygılandıran bu Huntington hastalığı nedir?

Dr. Remy Hadley
Dr. Remy Hadley

Hastalık bilimsel literatürde “Huntington koresi” (Huntington Chorea) olarak da geçiyor, genetik yoldan aktarılan hastalık genelde 20-40 yaş arasındaki yetişkinlerde ortaya çıkıyor. Ebeveynlerinizden birinde bu hastalık varsa sizin de Huntington olma ihtimaliniz %50.

İlk bulgular oldukça önemsiz gibi gelebilir: Sinirlilik hali ve depresyon gibi sık görülen bazı psikolojik değişiklikler, çoğu zaman hastanın kendisi tarafından değil de çevresindekiler tarafından fark edilen ve başta günlük hayatı etkilemeyen istemsiz kas hareketleri. İlerleyen dönemde psikolojik değişiklikler şiddetini artırıyor; çoğu hasta çabuk sinirlendiği için çevresindeki insanlarla sorunlar yaşıyor, sık sık iş ya da uğraş değiştirmeye başlıyor, sonunda hiçbir işe dayanamayıp işsiz kalıyor. İstemsiz kas hareketleri iyice artarak hastayı düzgün yürüyemez hale getiriyor, yüz ve çevresindeki kasların etkilenmesi durumunda hasta konuşamaz ve yemek yiyemez hale gelebiliyor. Eşlik eden hafif unutkanlık demansa dönüşüyor. YouTube’da hastaları gösteren pek çok çarpıcı video var, onlardan birine bağlantıdan ulaşabilirsiniz.

Hasta 12-15 yıl kadar hastalıkla yaşadıktan sonra nihai son olan ölüm gerçekleşiyor.

Huntington'dan en cok etkilenen beyin bölgesi: Nucleus caudatus
Huntington’da en cok etkilenen beyin bölgesi (pembe): Nucleus caudatus

Hastalığın bugüne kadar bilinen bir tedavisi yoktu. Bu durum yakın zamanda düzelebilir. İlk defa Huntington hastalığına yönelik üretilen bir ilaç farelerde ve maymunlarda başarı sağladıktan sonra insanlarda denenmeye başlıyor. İlaç Huntington hastalığına sebep olan proteini üreten genin kimyasal olarak susturulması prensibine dayanıyor.

Kan beyin bariyeri adı verilen biyolojik bariyeri geçemediği için ilacı ağız ya da damar yoluyla vermek mümkün değil, ilaç direkt olarak beyin omurilik sıvısına (intratekal) verilmek zorunda. İlaçla ilgili haber bağlantıda.

Intratekal ilac uygulama

Dr. Hadley şimdi ne yapıyor bilmiyoruz. Bildiğimiz “gerektiğinde hayatını sonlandırmada yardım etme” sözü verdiği yine Huntington hastası olan erkek kardeşine ötenazi yapmasında yardım ettiği. Dr. Hadley’i en son kız arkadaşıyla mutlu bir hayat sürerken gördük. Umarım yeni geliştirilen ilaç fareler ve maymunlarda olduğu gibi insanlarda da başarılı olur ve Dr. Hadley gibi bu ölümcül hastalığa yakalanan herkes için nihayet bir umut ışığı doğar.

İlk sonuçlar çıktığında buradan duyurmayı heyecanla bekliyoruz.

***

Anasayfamızdan daha fazla sinirbilim yazısına ulaşabilir, podcast ve videolarımıza erişebilirsiniz.

***

Kaynaklar ve ileri okuma:

Dr. Hadley ile ilgili bilgiler

Lesion Localizer

Telegraph gazetesinin konuyla ilgili haberi