2019 Beyin Ödülü’nün Sahibi Fransız Sinirbilimciler Oldu

Sinirbilim alanındaki en prestijli ödüllerden Brain Prize‘ın bu yılki sahibi dört Fransız sinirbilimci oldu. Lundbeck Vakfı tarafından verilen 1 milyon euroluk ödülü paylaşan bilim insanları 30 yıldan uzun zamandır CADASIL olarak bilinen bir sendrom üzerine çalışıyorlar.

Ödülün Öyküsü

Profesör Marie-Germaine Bousser 1976 yılında inme geçiren genç bir hastayı değerlendirmesi için konsültasyona çağırılır. Dr. Bousser hastanın çok genç olduğu halde inme geçirdiğini, üstelik bunama belirtileri gösterdiğini fark eder. Henüz aradan 10 yıl bile geçmeden hastanın çocuğunda da genç yaşta inme ve bunama belirtileri görülür. Hastalığın genetik olarak kalıtıldığını ve garip bir biçimde inme ve bunamanın birlikte görüldüğünü anlayan Prof. Bousser üç meslektaşıyla birlikte bu bilmeceyi çözmeye kadar verir.

2019 Beyin Ödülü’nün sahipleri: Marie-Germaine Bousser, Hugues Chabriat, Anne Joutel, Elisabeth Tournier-Lasserve

Uzun yıllar süren araştırmalar sonucunda bulunan ve CADASIL olarak kısaltılan hastalığa 19. kromozomda bulunan NOTCH3 genindeki mutasyonların sebep olduğu anlaşılır. Otozomal dominant (baskın) olarak kalıtılan gen, bu gene sahip olan tüm ebeveynlerin çocuklarında bulunuyor. Mutasyon özellikle beynin derinlerinde bulunan küçük damarları olumsuz etkiliyor ve beynin beyaz maddesinde bozulmalara neden oluyor. Bu bozulmalar erken yaşta inmelere ve 40’li/50’li yaşlarda gelen bir erken bunama sendromuna yol açıyor. CADASIL İngilizce bir kısaltma, hastalığın uzun ismi “cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy”.

Brain Prize Nedir?

Türkçesiyle “Beyin Ödülü” Danimarka‘da bulunan Lundbeck Vakfı‘nın her yıl dünyanın en başarılı sinirbilimcilerine verdiği bir ödül. Ödülün maddi değeri 1 milyon euro.

2010 yılından beri verilen ödül, maddi değeri ve prestiji nedeniyle “sinirbilimin Nobel ödülü” olarak görülebilir.

Kaynaklar ve ileri okuma:

Lundbeck Foundation Brain Prize 2019

Wikipedia CADASIL

NöroBlog’a Patreon üzerinden destek olmak için: patreon.com/NoroBlog

Alzheimer’ın Kaynağı Diş Etinde Olabilir

Anasayfamızdan daha fazla sinirbilim yazısına ulaşabilir, podcast ve videolarımıza erişebilirsiniz.