Özet: Otizm teşhisi yeni bir genetik tarama testi sayesinde henüz yenidoğan seviyesinde konulabilir. ABD’de yapılan yeni bir çalışma umut veriyor.
Otizm çocuklarda sosyal etkileşim ve iletişimde zorlanma ile kendini gösteren, tekrarlanan davranışlara yol açan bir beyin gelişimi halidir. İlk belirtisi sıklıkla “konuşmayı öğrenmede gecikme” halidir. Belirtiler genellikle üç yaşından önce başlar ve ömür boyu devam eder. Kendini farklı derecelerde ve türlerde gösterebilir. Bu nedenle adlandırma “otizm” kelimesinden “otizm spektrum bozukluğu” (OSB) tamlamasına evrilmiştir.
Otizm Teşhisi Nasıl Konur?
OSB tanısı zor olabilen bir durumdur. Çoğunlukla bir çocuk ve ergen psikiyatristinin ayrıntılı bir değerlendirmesi ve bu değerlendirmenin birkaç ay/yıl boyunca yapılan gözlemlerle yeniden yorumlanmasına dayanır. Erken tanı çok önemlidir, çünkü her ne kadar tam tedavisi olmayan bir durumsa da, tedaviye erken başlanması çocuğun gelişimini oldukça pozitif etkiler.
ABD’li bilim insanları, yaptıkları yeni bir çalışmada otizm spektrum bozukluğuna sahip bireylerde yaptıkları incelemelerle durumun genetik olarak tespit edilebileceğini ortaya koydular. Bilim insanlarına göre belirli genlere sahip çocuklar otizme eğilim gösteriyorlar ve bu genleri tespit etmek mümkün. Bu test otizm spektrum bozukluğunun erken teşhisi için bir “tarama testi” olarak kullanılabilir. Elbette tanının kesinleştirilmesi için psikiyatrik incelemeler önemli olmaya devam edecek.
Çalışmanın Kısıtlılıkları ve Gelecek
Bununla birlikte OSB’nin tam anlamıyla genetik bir durum olmadığını biliyoruz. Çevresel etkenler, özellikle de bebeğin ana rahminde geçirdiği sürede yaşadıklarını OSB oluşumunda önemli. Bu, çalışmadan çıkan sonucun pratiğe dökülebilse bile yalnızca bir “tarama testi” olarak kalabileceğini garantileyen bir durum. Çalışmanın bir başka güçsüz yani ise toplamda 14 OSB’li ve 14 kontrol olmak üzere 24 yenidoğan üzerinde gerçekleştirilmiş olması. Daha fazla sayıda bebeğin katıldığı çalışmalar gerekli.
Otizm spektrum bozukluğunun erken teşhisinin ve tedavisinin insanın hayatını en başından ve çok dramatik bir şekilde değiştirebileceğini düşündüğümüzde, çalışmanın gelecek vaat ettiğini söyleyebiliriz. Gelişmeleri NöroBlog’da aktarmaya devam edeceğiz.
Kaynaklar ve ileri okuma:
Neuroscience News One Step Closer to Newborn Screening for Autism (İngilizce)
Orijinal Makale Brain Research – Artificial intelligence analysis of newborn leucocyte epigenomic markers for the prediction of autism (İngilizce)
Görsel Wikimedia Commons
